多族群研究揭示近视新基因，预测模型或助早期干预

近视是全球最常见的视力问题，影响超过一半人口，严重时可导致视力模糊甚至失明。长期以来，科学家一直在探索近视背后的遗传机制，但大多数研究集中在欧洲人群，对其他族群的覆盖严重不足。

4 月 20 日发表在 Nature Genetics 上的一项研究改变了这一局面。由 Fei-Fei Cheng、Jian Yang 等人组成的国际团队，对欧洲（149.5 万人）、东亚（12.1 万人）和非洲（14.5 万人）三大族群的基因组数据进行了分层和跨族群 meta 分析，这是迄今为止规模最大的屈光不正多族群基因组关联研究。

241 个新发现的遗传变异

跨族群 meta 分析共识别出 932 个与屈光不正相关的变异体，其中 241 个是此前从未被报道的。通过统计精细定位，研究团队锁定了 16 个高置信的潜在因果变异体，基因优先级分析则标记出 23 个与眼发育直接相关的基因。

在新发现的变异中，有 4 个为东亚人群特有，1 个为非洲人群特有。这表明不同族群的近视遗传基础存在真实的生物学差异，单一族群数据构建的遗传模型在其他族群中的预测能力会打折扣。

多基因预测的临床潜力

研究的另一项核心成果是构建了一个增强型多基因预测模型。该模型整合了功能注释信息，能解释屈光不正 21.4% 的表型变异，预测高风险近视的 AUC（受试者工作特征曲线下面积）达到 0.806。

这个模型的特别之处在于，它不仅能识别高风险人群，还能区分近视的起始阶段、进展速度和严重程度——临床医生可以根据这些分层信息制定差异化的干预策略。

仍需跨越的障碍

尽管结果令人鼓舞，但距离临床应用仍有明显差距。非洲样本量（14.5 万）远低于欧洲（149.5 万），这种不均衡可能导致模型在非欧洲族群上的预测精度被高估。研究团队也指出，需要更大规模的外部队列来验证模型的泛化能力。

此外，多基因预测模型解释了 21.4% 的变异，意味着大部分屈光不正的遗传因素仍未被捕获。环境因素（如户外活动时间、近距离用眼习惯）与遗传因素的交互作用，也需要在未来的研究中进一步厘清。

来源：Nature Genetics · Cheng et al. (2026) · DOI